AA1P – Associação Alfa 1 Portugal, é uma IPSS fundada em 2011, que tem como principais objetivos contribuir para:

• Melhorar a qualidade de vida das pessoas com Deficiência de Alfa1 Antitripsina;
• Divulgar informação, contribuindo para a sensibilização de profissionais de saúde e da sociedade em geral;
• Promover a importância do diagnóstico precoce

A Associação de Doentes com Angioedema Hereditário (ADAH) foi criada a 2 de Fevereiro de 2010 com o propósito de divulgar o conhecimento acerca do Angioedema Hereditário, disponibilizando informação atualizada sobre a patologia, tratamentos disponíveis e projetos de investigação em curso, quer aos pacientes e seus familiares, quer aos profissionais de saúde e demais agentes interessados.

A Associação Atlântica de Apoio aos Doentes de Machado-Joseph (AAADMJ) é uma Instituição Particular de Solidariedade Social, com sede em Ponta Delgada, que tem por missão a representação e defesa dos interesses gerais e coletivos dos portadores da doença de Machado-Joseph e seus familiares.

Associação comprometida com o apoio e a advocacia das crianças afetadas por este raro e desafiador diagnóstico genético. Desde o momento em que soubemos da existência desta síndrome, sentimos a necessidade imperativa de nos unirmos para oferecer suporte, informação e esperança às famílias que enfrentam esta jornada complexa. Nosso objetivo é fornecer recursos abrangentes, apoio emocional e conexão entre os membros para enfrentar os desafios que essa síndrome traz consigo.

A Associação de Apoio aos Doentes com Insuficiência Cardíaca é uma Associação de âmbito nacional que tem por objetivo divulgar a Insuficiência Cardíaca e respetivos sintomas e o apoio a doentes com IC e seus familiares, sem qualquer fim lucrativo.

Desde 1992, data da sua fundação, que a Associação de Doentes com Lupus tem procurado sempre ser uma ponte entre os doentes e os vários universos que os rodeiam, o da família e dos amigos, dos médicos e restante pessoal de saúde, o dos políticos e o da sociedade em geral.

A.E.T.N. nasceu da necessidade dum grupo de pais e familiares de doentes de Esclerose Tuberosa, melhorarem a qualidade de vida destes doentes.

A EVITA tem como missão salvar vidas e melhorar a qualidade de vida de indivíduos e famílias afetadas pelo cancro hereditário.

A Associação KAT6A Portugal é uma organização sem fins lucrativos dedicada a apoiar crianças, jovens e famílias afetadas pelas síndromes genéticas raras KAT6A e KAT6B. Promovemos a inclusão, a partilha de conhecimento e o acesso a informação clara e credível sobre estas condições. Acreditamos no poder da comunidade e da solidariedade. Trabalhamos para aumentar a consciencialização, apoiar o diagnóstico e facilitar o acesso a recursos e iniciativas que possam melhorar a qualidade de vida das famílias.

A Missão da Mellitus é criar mecanismos de entreajuda, direcionando toda a nossa força em prol da segurança e bem-estar das nossas crianças, promovendo e potenciando uma maior sensibilização e consciencialização sobre a Diabetes Mellitus Tipo 1. Viver para as nossas crianças, para que as nossas crianças possam Viver.

O Movimento Cancro do Ovário e outros Cancros Ginecológicos é uma associação sem fins lucrativos, criada formalmente a 18 de dezembro de 2019, dedicada às mulheres que sofrem de cancro do ovário ou de outros cancros ginecológicos.

O objetivo da ANAME é a educação, sensibilização, formação e capacitação de pacientes, familiares e/ou cuidadores, profissionais de saúde, comunidade escolar e da sociedade em geral, sobre a Atrofia Muscular Espinhal – AME.

A ANDO Portugal foi fundada a26 de Maio de 2015 e tem como missão apoiar pessoas com displasia óssea e famílias, criar e divulgar informação útil e atual, encaminhar e orientar questões ao nível socioeconómico, educativo, jurídico e de saúde pública e colaborar com a investigação médica, social e científica.

A missão da ANFQ é providenciar a todas as pessoas com Fibrose Quística a oportunidade de viverem vidas plenas e produtivas, apoiando-as e às suas famílias nas dificuldades causadas pela doença, implementando ações de aspeto médico e social, divulgando sintomas e cuidados de natureza curativa e preventiva e informando de novos conhecimentos sobre a doença.

Somos uma associação de pais e amigos de crianças com glaucoma que se uniram para podermos dar resposta às necessidades e potencialidades das crianças e das suas famílias. O nosso objetivo é a defesa e promoção dos direitos das crianças com glaucoma com vista à sua inclusão na sociedade defendendo os seus interesses.

Somos uma Associação de Doentes que tem por missão:

Encontrar respostas, numa rede multidisciplinar de apoio, para os doentes, famílias e cuidadores.

Desenvolver sinergias que proporcionem a visibilidade e aceitação das Doenças Vasculares Raras, bem como do Linfedema e do Lipedema.

Estimular a investigação científica, o envolvimento clínico e as respostas técnicas

A Associação Phelan-McDermid Portugal – APMP é uma Associação de famílias para as famílias. Reunimos e divulgamos o conhecimento sobre a síndrome de Phelan-McDermid nas comunidades médica e científica, escolar e na sociedade em geral. Trabalhamos com peritos internacionais para fornecer as informações mais recentes e precisas sobre a doença, oferecendo apoio às famílias e dando voz às pessoas afetadas e seus familiares.

Temos como objetivo divulgar a Síndrome de Hipoventilação Central Congénita, também conhecida como Síndrome de Ondine, apoiar os doentes e as suas famílias e apoiar a investigação científica no domínio da síndrome.

A APAHE é uma associação sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.

A nossa missão é apoiar e representar pessoas afetadas por imunodeficiências primárias (IDPs) em Portugal, trabalhando com profissionais de saúde e outras organizações relevantes para melhorar os seus cuidados e qualidade de vida.

Apoiar e informar as famílias afetadas com doenças do lisossoma é o nosso objetivo primordial enquanto Associação. E estamos emprenhados na ajuda em todas as vertentes: moral, social, cultural, administrativa, médica, técnica e financeira. Promover e apoiar as ações que facilitem a integração sociocultural plena de todos os cidadãos com doenças do lisossoma, bem como a investigação sobre as causas destas patologias e o desenvolvimento de terapêuticas especificas

A Associação tem por objetivos apoiar com todos os meios ao seu alcance, os doentes com Mastocitose e doente com Síndrome de Ativação Mastocitária. Caber-lhe-á proporcionar aos doentes com este tipo de doenças a melhor qualidade de vida possível, através de ações relacionadas com os seus aspetos sociais, educacionais, culturais, médicos, científicos e de investigação.

A APDPk, em todas as suas atividades, tem como objetivo melhorar a qualidade de vida da Pessoa com Parkinson e dos seus cuidadores. É, por isso, preciso ajudá-la a maximizar a sua autonomia e independência perante a sua nova situação e levar os outros com quem está em contato a encarar com naturalidade esta nova realidade.

A APELA tem por missão prestar apoio e acompanhar a pessoa com ELA, bem como a sua família, cuidadores e outras estruturas de apoio, através de um conjunto de serviços que contribuem para assegurar uma melhoria contínua na qualidade de vida.

A Associação Portuguesa de Fibrose Quística tem por objetivos implementar todas as ações relacionadas com o aspeto médico e para-médico e social da fibrose Quística, apoiando os portadores e suas famílias a resolverem as diversas dificuldades materiais e morais causadas pela doença, e promover a divulgação dos sintomas e cuidados de natureza curativa e preventiva e dos dados fornecidos pela investigação científica, e o seu âmbito de Acão abrange todo o território nacional.

APH-Associação Portuguesa de Hemocromatose foi fundada em 2003 e está sediada na cidade do Porto. Desde a sua criação, APH tem centrado a sua atuação na prevenção desta doença genética (Hemocromatose) quer através da divulgação junto dos profissionais de saúde e da sociedade em geral quer através da capacitação dos doentes como parceiros ativos na comunicação com as instituições de saúde e ciência.

A Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar é uma organização sem fins lucrativos, que intervém a nível nacional para a melhorar a qualidade de vida e o bem-estar das pessoas com hipertensão pulmonar, para que esta doença não constitua uma barreira no seu dia-a-dia.

A APNF – Associação Portuguesa de Neurofibromatose, foi criada com um objetivo primordial: reduzir o mais possível o impacto destas doenças genéticas raras na vida dos afetados. Movemo-nos, todos os dias, com o propósito de empoderar a comunidade NF na vivência com esta condição, ainda sem cura, com foco especial na Educação e Saúde Mental. Queremos, também, sensibilizar a sociedade em geral para as neurofibromatoses, bem como promover o conhecimento nas comunidades médica e científica.

A missão da Associação é concretizar os seus objetivos que são: solucionar os problemas com que se deparam os doentes com Hemoglobinopatias a nível médico, social e familiar, escolar e laboral, de modo a melhorar a sua qualidade de vida; colaborar com as Entidades Públicas e Organismos Internacionais no sentido do melhor conhecimento e correto tratamento destas doenças; Intervir no sentido de obter, por parte das entidades governamentais, as disposições legais para uma melhor qualidade de vida; colaborar com as instituições de saúde, com os técnicos de saúde e com as comunidades onde existe maior número de portadores, de modo a que o Rastreio para o controlo das hemoglobinopatias seja uma realidade.

A missão da RESPIRA é contribuir para a prevenção e tratamento das doenças respiratórias e ser um pilar na defesa dos interesses e direitos das pessoas com DPOC e outras doenças respiratórias crónicas.

A APPW- Associação Portuguesa de Prader-Willi, define-se como uma IPSS (Instituição Particular de Solidariedade Social), criada em 2007 com o objetivo de apoiar famílias, promover autonomia e melhorar a qualidade de vida das pessoas com a Síndrome de Prader-Willi, bem como a profissionais, técnicos de saúde, investigadores e demais interessados nesta condição genética rara.

A PSOPortugal é uma IPSS da saúde sem fins lucrativos, com âmbito de intervenção a nível nacional. Criada em 2005 por um grupo de doentes psoriáticos com o objetivo de informar sobre a doença e de lutar pelos direitos destas pes­soas, que sofrem de uma patologia extrema­mente estigmatizante.

A Missão da Somos Williams é aumentar a literacia acerca da Síndrome de Williams em Portugal e melhorar a qualidade de vida dos seus portadores.

A APCCEREBRO, é uma associação sem fins lucrativos dedicada ao apoio de pacientes com tumores cerebrais e do sistema nervoso central, bem como dos seus familiares e cuidadores. A nossa missão é clara: informar, apoiar e sensibilizar para todos os tipos de tumores cerebrais.  

É uma organização sem fins lucrativos que tem como objetivo principal prestar apoio e orientação a famílias portadoras de DH, além de tornar conhecida a doença, aproximar portadores, familiares e pessoas envolvidas para troca de experiências e ajuda mútua; formar e orientar núcleos de apoio regionais; estimular pesquisas e formação de profissionais da saúde com conhecimento sobre a DH e conseguir, dos órgãos de saúde pública, atendimento médico especializado

A Associação Pseudoxantoma Elástico Portugal é uma associação sem fins lucrativos, fundada em 2008. Inicialmente apenas focada na doença rara Pseudoxantoma Elástico, abarca, desde 2021, também as outras doenças calcificantes do tecido conjuntivo.

A ANGEL tem como missão prestar auxílio, informação e apoio aos familiares de pessoas com Síndrome de Angelman, bem como a profissionais e técnicos de saúde, investigadores e demais interessados. Pretende ser a instituição de referência da Síndrome de Angelman em Portugal, atuando com vista ao desenvolvimento de ações que permitam melhorar a qualidade de vida de pessoas com Síndrome de Angelman e suas famílias e, apoiando investigação científica na procura de um tratamento eficaz para esta condição genética.

A APSXF é uma Associação sem fins lucrativos, com estatuto de IPSS. Pretendemos ser uma ajuda para todas as pessoas com a Síndrome do X-Frágil, sendo este um dos nossos principais objetivos.

Somos uma associação sem fins lucrativos com o objetivo de fazer frente ao Síndrome de Dravet. De forma voluntária, assumimos a necessária tarefa de colocar Portugal na rota internacional das soluções para o Síndrome de Drave

A Associação SPW Portugal, é formada por familiares e amigos que acreditam no sucesso das pessoas com Síndrome de Prader-Willi. Assim, a SPW Portugal nasceu com o objetivo fundamental de proteção, assistência, educação e integração social de indivíduos com Síndrome de Prader-Willi e suas famílias.

A CBP Portugal tem por missão e objetivo apoiar doentes, familiares e amigos; organizar atividades consideradas necessárias à divulgação da doença à comunidade; representar os seus associados e/ou doentes com Colangite Biliar Primária junto dos organismos oficiais; promover e colaborar em estudos relacionados com Colangite Biliar Primária; e cooperar com associações congéneres regionais, nacionais e internacionais.

A DOCE, é uma associação sem fins lucrativos sediada em Coimbra, divulgar a doença de Tay-Sachs e outras Gangliosidoses, apoiar as famílias dos doentes, apoiar a investigação no domínio dessas doenças.

Promover a qualidade de vida e a capacitação das pessoas com doença reumática, de modo a contribuir para a sua plena integração na sociedade, sensibilizando os doentes e a população em geral através da divulgação de informação sobre a natureza, prevenção, tratamento e impacto social das doenças reumáticas, defendendo as políticas de saúde e laborais mais adequadas, bem como fomentando e facilitando ainda o estudo das doenças reumáticas

Associação Portuguesa de Doentes com Enxaqueca e Cefaleias – é uma associação sem fins lucrativos que nasceu a 22 de julho de 2019, foi lançada a 12 de setembro do mesmo ano e tem como missão:
Prestar informação cientificamente correta, esclarecer e apoiar os doentes;

Sensibilizar a população em geral, as entidades patronais, os decisores políticos e a comunidade médica para o impacto da enxaqueca e cefaleias no dia-a-dia dos doentes, aumentando a compreensão de quem sofre com estas patologias;

Representar e promover os interesses e direitos dos doentes com enxaqueca e cefaleias;
Apoiar a investigação científica.

A Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla (SPEM), criada em 1984, tem como missão contribuir para a melhoria das condições de vida dos portadores de Esclerose Múltipla, familiares e cuidadores.