Geneticista clínica laboratorial com o título do European Board of Medical Genetics. Responsável da Unidade de Bioquímica Genética do Centro de Genética Médica Jacinto de Magalhães, Centro Hospitalar e Universitário do Porto (CHUP) e Investigadora na Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB) do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar – Universidade do Porto.  A principal área científica de interesse é o estudo das doenças hereditárias do metabolismo, com um enfoque especial no estudos dos Defeitos Congénitos do Metabolismo (CDG). É membro da direção da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) e da Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism  e autora de mais de 50 artigos científicos em revistas com arbitragem científica.