Pediatra, cria em 1985, no Serviço de Pediatria do Centro Hospitalar
Universitário S. João, a Unidade de Doenças Metabólicas, que estrutura e coordena até
2015, com organização ao longo dos anos da equipa multidisciplinar, pediátrica e do
adulto.
Após 2016 é coordenadora de equipa multidisciplinar e da área de investigação e
formação do Centro de Referência DHM, CHUSJ, membro da rede europeia de referência
MetabERN.
Investigadora principal nacional/ ibérica em diferentes estudos internacionais e
nacionais. Autora e co-autora de elevado número de publicações e comunicações
internacionais e nacionais.
Directora do Ciclo de Estudos Especiais em Doenças Hereditárias do Metabolismo (DHM)
do CHUSJ, desde 2009.
Docente convidada do Mestrado Integrado de Medicina (FMUP) e outros da UP. Docente
convidada de Programas Doutorais da FMUP.
Membro da Comissão Coordenadora Nacional do Tratamento das Doenças Lisossomais
de Sobrecarga (2005- 2012) e de 2016 até momento actual. Presidente da CCTDLS de
2016 a 2020.
Membro dos Corpos Sociais da Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, desde
2002, sendo de 2008 a 2012, Presidente da Direcção. Membro Fundador e Presidente da
Secção de DHM da SPP de 2013 a 2017. Membro de Comissão Científica da Associação
Portuguesa do Lisossoma (APL), a sócia honorária da APOFEN, trabalho cooperativo com
APCDG.