Licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas pela Universidade do Porto, tendo desenvolvido o seu trabalho de doutoramento no Centre for Research in Neuroscience da Universidade McGill (Canadá). Docente da UMinho desde 2002, é actualmente Professora Associada na Escola de Medicina da Universidade do Minho, directora do curso de Mestrado em Ciências da Saúde e investigadora no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (Laboratório Associado ICVS/3Bs). Os seus interesses de investigação focam-se na Genética de doenças neurológicas,  desde os estudos humanos para identificação de genes causadores ao desenvolvimento de modelos animais e celulares, utilizados para compreender os mecanismos das doenças e na tentativa de desenvolver estratégias terapêuticas para estas. Foi até à data coordenadora de 23 projectos de investigação financiados e membro da equipa de 18 outros, orientadora de 20 doutoramentos e de 20 mestrados já concluídos. Tem mais de 135 publicações em revistas científicas internacionais com revisão pelos pares, com mais de 6500 citações, e é detentora de patentes internacionais resultantes dos achados de investigação. Tem atividade na realização de serviços de diagnóstico molecular e múltiplas colaborações com empresas farmacêuticas para estudos pré-clínicos de fármacos para doenças neurológicas raras. Integra a Comissão Inter-Ministerial para uma Estratégia Integrada para as Doenças Raras e o Policy Board do European Joint Programme for Rare Diseases. Membro do Conselho Geral da Universidade do Minho desde Julho de 2020.